苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。该病在我国的发病率为2：16500。由于患儿初生时表面为正常儿，生后数月内可有呕吐、生长迟缓等，而到了生后4～9个月，未经治疗者即出现智力落后、语言发育障碍、毛发颜色变浅、癫痫等，这些患儿大部分属重度智力落后。目前我国通过婚前诊断，新生儿筛查能早期发现新生儿患者，如能早期诊断，则能早期治疗，即从新生儿就开始治疗。一般从生后6个月以后治疗者则大部分为智力落后儿，已出现智力落后者，无论如何治疗，智力落后都不能纠正，说明脑部损害来得很早，必须从新生儿期开始治疗才能有效。